Sindrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

Se define como “síndrome” al grupo de síntomas y de signos que revelan una alteración de una función somática, relacionados unos u otros por medio de alguna peculiaridad anatómica, fisiológica o bioquímica del organismo. Afectación caracterizada por un grupo de rasgos que se dan en conjunto.

Frecuencia:

El Síndrome de Down es el más habitual de los síndromes congénitos. Es el trastorno cromosómico de mayor preponderancia. Es la causa más frecuente de retraso mental. Su incidencia es aproximadamente uno de cada setecientos nacimientos, y sin diferencia entre los grupos étnicos. Suele aparecer algo más entre la población masculina por motivos todavía desconocidos, pero esta diferencia entre sexos es bastante pequeña.

Causas:

Una de las causas principales es la edad de la madre, encontrando una relación positiva entre la edad de ésta y la incidencia de casos –a mayor edad, más casos-. También se han sugerido como posibles causas:

- tener una predisposición genética

- la exposición a la radiación

- presencia de anticuerpos tiroides en la sangre materna (aunque todavía no está claro su papel como causante)

Se produce por una alteración cromosómica debido a una trisomía del par 21, es decir, estas personas tienen un cromosoma más. Los genes que contiene este cromosoma adicional, hacen que se forme en la célula una cantidad excesiva de proteínas que perturban el crecimiento normal en el feto. Estas proteínas aún son desconocidas.

Los embarazos que llegan a término –ya que el 80% terminan en aborto debido al escaso y lento crecimiento del feto- van a presentar las características propias del Síndrome de Down.

Existen tres tipos diferentes del Síndrome de Down según el modo en que se produce la trisomía:

- No disyunción (incidencia del 95%)

- Traslocación (incidencia del 4%)

- Mosaicismo (incidencia del 1%)

Las características físicas y discapacidad psíquica suelen ser similares en los dos primeros casos, siendo algo más leve en el mosaicismo.

Características físicas:

La gran mayoría de los niños y adultos afectados por el Síndrome de Down tienen rasgos comunes entre ellos que hacen que se les distinga de otros síndromes o trastornos:

- La cara: vista de frente suele ser redonda, vista de lado el perfil es plano por lo general, orejas pequeñas.

- La cabeza: braquicefalia o leve achatamiento de la parte posterior.

- Los ojos: ligera inclinación hacia arriba con pliegue epicántico o pequeño pliegue de piel que se extiende verticalmente entre la comisura inferior del ojo y el puente de la nariz. Pequeñas manchas en el iris de color blanco o amarillo. Estas características no interfieren en la visión pero gran cantidad de estas personas presentan estrabismo.

- El pelo: fino y láceo.

- El cuello: corto y ancho.

- La boca: es ligeramente más pequeña de lo habitual y la lengua algo mayor, lo que hace que algunos niños adquieran el hábito de sacar la lengua. El paladar suele ser estrecho y elevado. La implantación de los dientes suele ser irregular

- Las manos: las manos y los dedos suelen ser anchos y pequeños. Con el dedo meñique en ocasiones curvado hacia los otros dedos. La palma suele tener un pliegue transversal.

- El tono muscular: el tono es la resistencia de los músculos a ser movidos cuando están relajados. En estas personas suelen ser baja, por lo que la extremidades y el cuello suelen ser blandos.

- Proporciones corporales: son de estatura más baja que la población normal. Su crecimiento es constante pero a un ritmo más lento de lo habitual.

Características del lenguaje:

- El desarrollo prelingüístico es secuencialmente normal, con pocas vocalizaciones.

- Las primeras palabras aparecen a los 20-24 meses.

- A partir de los 3 años, se manifiestan más bajos en el lenguaje que en el resto de las escalas.

- Abundan los gestos con intención comunicativa.

- Los enunciados sintáticos son simples.

- El retraso ocular conlleva un retraso de la comprensión del lenguaje escrito.

- El escaso control de la respiración y la hipotonía de los músculos que intervienen en la fonación afectan a la voz, el habla y la articulación.

- La estructuración del lenguaje está condicionada por el nivel intelectual alcanzado. En la mayoría de los casos no llegan al nivel de operaciones abstractas.

Campo lógico-matemático:

- Dependiendo del nivel intelectual, sus manifestaciones corresponderán a uno u otro estadio. Suelen aprender las operaciones básicas, pero la mayoría no llega a aplicarlas a nivel lógico.

- Heterocronía del desarrollo. Los niños con Síndrome de Down permanence más tiempo en los diferentes estadios y tienen más oscilaciones entre niveles. Durante los pimeros años de vida su ritmo de desarrollo es más similar a los niños sin retraso mental, pero a partir de la pubertad las diferencias van aumentando progresivamente.

- La mayoría manifiesta un pensamiento muy concreto y entienden las cosas en sentido literario, creyendo que las causas son motivaciones: por ejemplo, la razón de que se caiga una manzana del árbol es porque quiso hacerlo.

Campo motor:

- Hipotonía generalizada.

- Tardía aparición de los reflejos.

- Estrabismo.

- Perturbaciones en la fijación de la mirada que produce una menor calidad de respuestas.

- Déficit de atención.

- Problemas en la motricidad fina y gruesa.

- Tendencia a la obesidad.

- Problemas cardiovasculares.

Campo psicosocial:

La mayoría de niños con este Síndrome posee un C.I. inferior a 50.

- En general suelen ser niños sociables, afectuosos, confiados, cooperativos.

- Los niños entre 0 y 3 años muestran un temperamento más difícil que en edades mayores. Los niños con mejor temperamento son más activos, dispuesto al juego y dóciles.

- Los afectados con Síndrome suelen ser más rítmicos, más incontrolables, más adaptables y más perseverantes. Por el contrario presentan puntuaciones más bajas en la aproximación a los objetos, el umbral de estimulación, la reacción a los golpes, la actividad vocal, la intensidad de respuesta y el afecto positivo.

- Las alteraciones de la conducta social que pueden aparecer tienen que ver con la falta de actuaciones correctas en el medio familiar y social en el que se desenvuelven.

- Suelen tener fijaciones y en general son muy testarudos.

- En general suelen estar sobreprotegidos familiarmente y muy aceptados.